世界地贫日 地贫防控 ，从婚前孕前开始

2020年5月8日是第27个“世界地中海贫血日”。今年的宣传主题为“地贫防控，从婚前孕前开始”

地中海贫血

地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血（Thalassemias），是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

地贫与一般贫血的区别

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血的种类有很多，最常见的有缺铁性贫血和地贫。缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，这样的贫血常吃含铁量较高的食物或者使用铁剂可以纠正。但是地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或者突变导致的遗传性贫血，目前使用药物无法治愈。

地中海贫血有哪些症状？

静止型或轻型地贫 : 没有明显症状或者症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代。

中间型地贫：临床表现差异大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫 : 重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者出生时一般没有症状，通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。

怎样预防地中海贫血

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

夫妻双方通过血常规检查、血红蛋白分析及基因检测等简单易行的地贫筛查确定是否携带地贫基因。如果夫妇均为同型地贫携带者，建议进行遗传咨询，有可能需要进行产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断。