世界唐氏综合征日 | 关注唐氏，支持和行动

文章来源：福州市台江区妇幼保健院、苏锡通科技产业园区人民医院

发布日期：2025年03月21日

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2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。那么，什么是唐氏综合征？患上唐氏综合征又会带来哪些严重后果？



01

什么是唐氏综合征?


唐氏综合征又称21三体综合征，是由21号染色体异常导致的最常见的染色体疾病。人体内有23对染色体，都是成双成对的，而唐氏综合征患儿有三条21号染色体。


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唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。


主要临床表现：特殊面容体征：如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多；智力低下；性发育延迟；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。

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目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，但要投入大量的金钱和时间，对社会和家庭都会造成沉重的负担。因此，通过早期筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生非常重要。



02

如何预防唐氏综合征？


遗传咨询



通过专业医师对家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。



产前筛查及产前诊断



防止唐氏综合症患儿出生的有效措施，包括：早孕期胎儿超声NT筛查，孕中期血清学唐氏筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA)和产前诊断等。


      血清学唐氏筛查在孕15周-20+6周时进行，是通过抽取孕妇静脉血检查其中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，再借助专业软件计算出胎儿出现唐氏综合征等风险，筛查率约50-70%；孕妇外周血胎儿游离DNA检测在孕12周-22+6周时进行，是通过抽取孕妇血液中胎儿脱落的DNA片段检测唐氏综合征等风险，筛查率达95%以上。

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( NT ) 


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(无创DNA)


      如果筛查结果显示低风险，就表示胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。如果筛查结果显示高风险，孕妇应进一步进行确诊性的检查-绒毛穿刺检查(孕早期)或羊水穿刺检查(孕中期)，即产前诊断。


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（羊水穿刺)


做好遗传咨询，把控产前筛查和产前诊断关口是预防唐氏综合征的重要手段，请准妈妈们关注唐氏综合征，重视产前筛查，为家庭幸福保驾护航。


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